در ایالات متحده، نوزادان به طور معمول برای CF آزمایش می شوند. پزشک کودک شما از یک آزمایش خون ساده برای تشخیص اولیه استفاده می کند. آنها یک نمونه خون می گیرند و آن را برای افزایش سطح یک ماده شیمیایی به نام تریپسینوژن (IRT) بررسی می کنند. اگر نتایج آزمایش سطوح بالاتر از حد طبیعی IRT را نشان دهد، پزشک ابتدا می‌خواهد هر عامل پیچیده دیگری را رد کند. به عنوان مثال، برخی از نوزادان نارس تا چند ماه پس از تولد، سطح IRT بالاتری دارند.

یک آزمایش ثانویه می تواند به تایید تشخیص کمک کند. این آزمایش را تست عرق می نامند. در طول آزمایش تعریق، پزشک کودک شما دارویی تجویز می کند که لکه ای روی بازوی کودک شما عرق می کند. سپس پزشک نمونه ای از عرق را می گیرد. اگر عرق شورتر از آنچه باید باشد، ممکن است نشانه CF باشد.

اگر این آزمایش‌ها بی‌نتیجه هستند، اما هنوز دلیلی برای مشکوک بودن به تشخیص CF دارند، ممکن است پزشک بخواهد یک آزمایش ژنتیکی برای فرزند شما انجام دهد. یک نمونه DNA را می توان از نمونه خون بیرون کشید و برای بررسی وجود ژن جهش یافته ارسال کرد.

میلیون ها نفر بدون اینکه بدانند ژن CF معیوب را در بدن خود حمل می کنند. وقتی دو نفر با جهش ژنی آن را به فرزندشان منتقل می کنند، احتمال ابتلای کودک به CF 1 از 4 وجود دارد.

به نظر می رسد CF در پسران و دختران به یک اندازه شایع است. در حال حاضر بیش از 30000 نفر در ایالات متحده با این بیماری زندگی می کنند. CF در هر نژادی رخ می دهد، اما در قفقازی ها با اصل و نسب اروپای شمالی شایع تر است.

علائم فیبروز کیستیک متفاوت است. شدت بیماری می تواند تا حد زیادی بر علائم کودک شما تأثیر بگذارد. برخی از کودکان ممکن است تا زمانی که بزرگتر شوند یا در سنین نوجوانی خود علائمی را تجربه نکنند.

علائم معمول برای CF را می توان به سه دسته اصلی تقسیم کرد: علائم تنفسی، علائم گوارشی و علائم عدم رشد.

علائم تنفسی:

• عفونت های مکرر یا مزمن ریه
• سرفه یا خس خس سینه، اغلب بدون اعمال فیزیکی زیاد
• تنگی نفس
• ناتوانی در ورزش یا بازی بدون اینکه زود خسته شوید
• سرفه مداوم همراه با مخاط غلیظ (خلط)

علائم گوارشی:

• مدفوع چرب
• یبوست مزمن و شدید
• زور زدن مکرر در هنگام اجابت مزاج

علائم عدم رشد:

• افزایش وزن آهسته
• رشد آهسته

غربالگری CF اغلب در نوزادان تازه متولد شده انجام می شود. این احتمال وجود دارد که این بیماری در ماه اول پس از تولد یا قبل از اینکه متوجه علائمی شوید، مبتلا شود.

هنگامی که کودک تشخیص CF را دریافت کرد، به مراقبت مستمر نیاز دارد. خبر خوب این است که شما می توانید بسیاری از این مراقبت ها را پس از دریافت آموزش توسط پزشکان و پرستاران فرزندتان در خانه ارائه دهید. همچنین باید گاه به گاه سرپایی به کلینیک CF یا بیمارستان مراجعه کنید. ممکن است کودک شما هر از گاهی نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشد.

ترکیبی از داروها برای درمان کودک شما ممکن است در طول زمان تغییر کند. شما احتمالاً از نزدیک با تیم درمان برای نظارت بر واکنش های فرزندتان به این داروها همکاری خواهید کرد. درمان CF به چهار دسته تقسیم می شود.

داروهای تجویزی

آنتی بیوتیک ها ممکن است برای درمان هر گونه عفونت استفاده شوند. برخی از داروها می توانند به تجزیه مخاط در ریه ها و سیستم گوارش کودک شما کمک کنند. برخی دیگر می توانند التهاب را کاهش دهند و احتمالاً از آسیب ریه جلوگیری کنند.

واکسیناسیون ها

محافظت از کودک مبتلا به CF در برابر بیماری های اضافی مهم است. با پزشک کودک خود کار کنید تا با واکسن های مناسب همراه باشید. همچنین مطمئن شوید که فرزندتان – و افرادی که مکرر با فرزندتان تماس دارند – واکسن آنفولانزای سالانه دریافت کنند.

فیزیوتراپی

چند تکنیک وجود دارد که می تواند به شل شدن مخاط غلیظی که ممکن است در ریه های کودک شما ایجاد شود کمک کند. یکی از روش‌های رایج این است که یک تا چهار بار در روز به سینه کودک خود ضربه بزنید یا کف بزنید. برخی افراد از جلیقه های ارتعاشی مکانیکی برای کمک به شل شدن مخاط استفاده می کنند. درمان های تنفسی نیز ممکن است به کاهش تجمع مخاط کمک کند.

ریه درمانی

درمان کلی کودک شما ممکن است شامل مجموعه ای از درمان های سبک زندگی باشد. اینها به منظور کمک به کودک شما برای بازیابی و حفظ عملکردهای سالم از جمله ورزش، بازی و تنفس است.

بسیاری از افراد مبتلا به CF می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند. اما با بدتر شدن وضعیت، علائم نیز ممکن است. بستری شدن در بیمارستان ممکن است بیشتر شود. با گذشت زمان، درمان ها ممکن است در کاهش علائم موثر نباشند.

عوارض شایع CF عبارتند از:

• عفونت های مزمن CF مخاط غلیظی تولید می کند که محل اصلی رشد باکتری ها و قارچ ها است. افراد مبتلا به CF اغلب دچار اپیزودهای مکرر ذات الریه یا برونشیت می شوند.
• آسیب راه هوایی برونشکتازی وضعیتی است که به مجاری هوایی شما آسیب می رساند و در افراد مبتلا به CF رایج است. این وضعیت تنفس و پاکسازی مخاط غلیظ از مجاری هوایی را دشوارتر می کند.
• شکست در رشد. با CF، سیستم گوارشی ممکن است نتواند به درستی مواد مغذی را جذب کند. این می تواند باعث کمبود تغذیه شود. بدون تغذیه مناسب، کودک شما ممکن است با رشد و سالم ماندن مشکل داشته باشد.

CF تهدید کننده زندگی است. اما امید به زندگی برای نوزاد یا کودکی که این بیماری تشخیص داده شده است افزایش یافته است. چند دهه پیش، متوسط ​​کودکان مبتلا به CF می‌توانستند انتظار داشته باشند تا دوران نوجوانی خود زندگی کنند. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به CF تا 30، 40 و حتی 50 سالگی زندگی می کنند.

تحقیقات در جستجوی یک درمان و درمان های اضافی برای CF ادامه دارد. چشم انداز کودک شما ممکن است همچنان با پیشرفت های جدید بهبود یابد.