علت ناهنجاری کیاری چیست؟

اگر CM در مراحل جنینی ایجاد شود، به عنوان CM اولیه یا مادرزادی شناخته می شود. عوامل متعددی ممکن است باعث CM اولیه شوند:

• جهش های ژنتیکی ممکن است باعث رشد غیر طبیعی جنین شوند.
• کمبود ویتامین ها و مواد مغذی مناسب در دوران بارداری مانند اسید فولیک ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد.
• عفونت یا تب بالا در دوران بارداری ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد.
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خطرناک، داروهای غیرقانونی یا الکل در دوران بارداری ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد.

گاهی اوقات CM می تواند در بزرگسالی در نتیجه یک تصادف یا عفونت که در آن مایع نخاعی تخلیه می شود، رخ دهد. این به عنوان CM ثانویه شناخته می شود.

انواع ناهنجاری کیاری چیست؟

در پینترست به اشتراک بگذارید

نوع 1: نوع 1 رایج ترین نوع CM است. این قسمت تحتانی مخچه به نام لوزه ها را درگیر می کند، اما ساقه مغز را درگیر نمی کند. CM نوع 1 زمانی ایجاد می شود که جمجمه و مغز هنوز در حال رشد هستند. علائم ممکن است تا سن نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر نشود. پزشکان معمولاً این وضعیت را به طور تصادفی در طول آزمایشات تشخیصی پیدا می کنند.

نوع 2: همچنین به عنوان CM کلاسیک شناخته می شود، نوع 2 هر دو بافت مخچه و ساقه مغز را درگیر می کند. در برخی موارد، بافت عصبی که مخچه را به یکدیگر متصل می کند ممکن است تا حدی یا به طور کامل از بین رفته باشد. اغلب با یک نقص مادرزادی به نام میلومننگوسل همراه است. این وضعیت زمانی رخ می دهد که ستون فقرات و کانال نخاعی در بدو تولد به طور طبیعی بسته نمی شوند.

نوع 3: نوع 3 ناهنجاری بسیار نادرتر اما جدی تر است. بافت مغز به سمت نخاع گسترش می یابد و در برخی موارد ممکن است قسمت هایی از مغز بیرون بزند. این می تواند شامل نقایص عصبی شدید باشد و ممکن است عوارض تهدید کننده زندگی داشته باشد. اغلب با هیدروسفالی، تجمع مایع در مغز همراه است.

نوع 4: نوع 4 شامل مخچه ناقص یا توسعه نیافته است. معمولا در دوران نوزادی کشنده است.

نوع 0: نوع 0 برای برخی از پزشکان بحث برانگیز است زیرا حداقل تغییرات فیزیکی در لوزه های مخچه ای دارد. همچنان ممکن است باعث سردرد شود.

علائم ناهنجاری کیاری چیست؟

به طور کلی، هر چه بافت مغزی بیشتر به ستون فقرات فشار وارد کند، علائم شدیدتر است. به عنوان مثال، فردی با نوع 1 ممکن است علائمی نداشته باشد، در حالی که فردی با نوع 3 ممکن است علائم شدید داشته باشد. افراد مبتلا به CM بسته به نوع، تجمع مایعات و فشار بر روی بافت ها یا اعصاب می توانند علائم مختلفی داشته باشند.

از آنجایی که CM مخچه را تحت تاثیر قرار می دهد، علائم معمولا شامل تعادل، هماهنگی، بینایی و گفتار است. شایع ترین علامت سردرد در پشت سر است. این اغلب با فعالیت هایی مانند ورزش، زور زدن، خم شدن و موارد دیگر ایجاد می شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• سرگیجه
• گردن درد
• بی حسی یا گزگز در دست ها و پاها
• مشکل در بلع
• ضعف در قسمت فوقانی بدن
• از دست دادن شنوایی
• از دست دادن درد یا احساس دما در قسمت فوقانی بدن
• مشکل تعادل یا مشکل در راه رفتن

علائم کمتر شایع عبارتند از ضعف عمومی، صدای زنگ در گوش، انحنای ستون فقرات، ضربان قلب کندتر و تنفس غیر طبیعی.

علائم در نوزادان

علائم هر نوع CM در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلع
• تحریک پذیری هنگام غذا خوردن
• آب دهان بیش از حد
• آب دهان یا استفراغ
• مشکلات تنفسی نامنظم
• گرفتگی گردن
• تاخیرهای رشدی
• مشکل در افزایش وزن
• از دست دادن قدرت در بازوها

اگر نوع 2 با مایع اضافی در مغز همراه باشد، علائم و نشانه های اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• یک سر بزرگ شده
• استفراغ
• تشنج
• تحریک پذیری
• توسعه با تاخیر

گاهی اوقات علائم می توانند به سرعت ایجاد شوند و نیاز به درمان اضطراری دارند.

عوامل خطر چیست؟

CM در تمام گروه های جمعیتی، با حدود 1 مورد در هر 1000 تولد. ممکن است در خانواده ها دیده شود، اما تحقیقات بیشتری برای تعیین این مورد نیاز است.

این موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) گزارش می دهد که احتمال ابتلا به CM در زنان بیشتر از مردان است. NINDS همچنین اشاره می کند که ناهنجاری های نوع 2 هستند شایع تر است در افراد سلتیک تبار.

افراد مبتلا به CM اغلب بیماری های دیگری از جمله ناهنجاری های عصبی ارثی و استخوانی دارند. سایر شرایط مرتبط که می تواند خطر CM را افزایش دهد عبارتند از:

• میلومننگوسل: نوعی اسپینا بیفیدا یا نقص مادرزادی که در آن کانال نخاع و ستون فقرات قبل از تولد نوزاد بسته نمی شود.
• هیدروسفالی: تجمع مایع اضافی در مغز که اغلب با CM نوع 2 وجود دارد
• سیرنگومیلیا: سوراخ یا کیست در ستون فقرات به نام سیرینکس
• سندرم بند ناف متصل: یک اختلال عصبی ناشی از اتصال نخاع به استخوان ستون فقرات. این می تواند باعث آسیب به پایین تنه شود. این خطر در افراد مبتلا به میلومننگوسل بیشتر است.
• انحنای ستون فقرات: یک بیماری شایع، به ویژه در کودکانی که نوع 1 سانتی متر دارند

ناهنجاری کیاری چگونه تشخیص داده می شود؟

CM اغلب در رحم در طی آزمایشات اولتراسوند یا هنگام تولد تشخیص داده می شود. اگر هیچ علامتی نداشته باشید، ممکن است پزشک شما به طور تصادفی آن را در زمانی که برای چیز دیگری آزمایش می کنید، پیدا کند. نوع CM موجود به موارد زیر بستگی دارد:

• تاریخچه پزشکی
• علائم
• ارزیابی بالینی
• تست های تصویربرداری
• معاینه بدنی

در طول یک معاینه فیزیکی، پزشک عملکردهایی را که ممکن است تحت تأثیر CM قرار گیرند، از جمله:

• تعادل
• شناخت
• حافظه
• مهارت های حرکتی
• رفلکس ها
• احساس

پزشک شما همچنین ممکن است اسکن تصویربرداری را برای کمک به تشخیص تجویز کند. اینها می تواند شامل اشعه ایکس، اسکن MRI و سی تی اسکن باشد. این تصاویر به پزشک شما کمک می کند تا ناهنجاری هایی را در ساختار استخوان، بافت های مغز، اندام ها و اعصاب بررسی کند.

درمان ناهنجاری کیاری چیست؟

درمان بستگی به نوع، شدت و علائم دارد. اگر CM با زندگی روزمره شما تداخل نداشته باشد، پزشک ممکن است داروهایی را برای کاهش درد تجویز کند.

برای مواردی که علائم تداخل داشته باشند یا به سیستم عصبی شما آسیب وارد شود، پزشک جراحی را توصیه می کند. نوع جراحی و تعداد جراحی هایی که نیاز دارید بستگی به شرایط شما دارد.

برای بزرگسالان: جراحان با برداشتن بخشی از جمجمه فضای بیشتری ایجاد خواهند کرد. این باعث کاهش فشار روی ستون فقرات می شود. آنها مغز شما را با چسب یا بافتی از قسمت دیگری از بدن شما می پوشانند.

جراح ممکن است از جریان الکتریکی برای کوچک کردن لوزه های مخچه استفاده کند. همچنین ممکن است لازم باشد قسمت کوچکی از ستون فقرات برداشته شود تا فضای بیشتری ایجاد شود.

برای نوزادان و کودکان: نوزادان و کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا به عمل جراحی برای تغییر وضعیت نخاع و بستن دهانه پشت خود نیاز دارند. اگر آنها هیدروسفالی داشته باشند، جراح لوله ای را برای تخلیه مایع اضافی برای کاهش فشار نصب می کند. در برخی موارد، ممکن است یک سوراخ کوچک برای بهبود جریان سیال ایجاد کنند. جراحی برای تسکین علائم در کودکان موثر است.

چشم انداز و امید به زندگی برای ناهنجاری کیاری چیست؟

جراحی می تواند به تسکین علائم کمک کند، اما شواهد به دست آمده از تحقیقات تا حدودی در مورد موثر بودن درمان متفاوت است. احتمال بهبودی برخی علائم بعد از جراحی بیشتر از سایرین است. در درازمدت، افرادی که برای درمان CM تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، به نظارت و آزمایش مجدد مکرر برای بررسی تغییرات در علائم و عملکرد نیاز دارند. نتیجه برای هر مورد متفاوت است.

ممکن است به بیش از یک عمل جراحی نیاز باشد. هر چشم انداز به شما بستگی دارد:

• سن
• نوع CM
• سلامت کلی
• شرایط موجود
• پاسخ به درمان

نوع 1: کیاری نوع 1 کشنده در نظر گرفته نمی شود. یکی مطالعه 29 فرد مبتلا به CM نوع 1 را بررسی کرد و دریافت که 96 درصد بهبودی را شش ماه پس از جراحی گزارش کردند. یک نفر هیچ تغییری را گزارش نکرد. همه شرکت کنندگان هنوز علائم باقیمانده را پس از جراحی احساس می کردند. شایع ترین علائم احساس شده پس از درمان شامل درد و از دست دادن حس بود. جراحی CM نمی تواند آسیب عصبی موجود را معکوس کند، اما درمان به جلوگیری از آسیب بیشتر کمک می کند.

CM و syringomyleia: آ مطالعه مروری 2009 157 مورد سیرنگومیلی مربوط به CM را پیگیری کردند. الف پیدا کرد 90 درصد شانس بهبود یا تثبیت طولانی مدت

هر نتیجه به شخص بستگی دارد. در مورد وضعیت، خطرات عمل و سایر نگرانی ها با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است به تعریف موفقیت کمک کند، که می تواند از بهبود علائم تا از بین بردن علائم متفاوت باشد.

چگونه زنان باردار می توانند از ایجاد ناهنجاری کیاری در فرزندان خود جلوگیری کنند؟

زنان باردار می توانند با دریافت مواد مغذی مناسب به ویژه اسید فولیک و اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک، داروهای غیرقانونی و الکل از برخی از علل احتمالی CM جلوگیری کنند.

تحقیقات در حال انجام

علت CM موضوع تحقیقات در حال انجام است. در حال حاضر، محققان به دنبال عوامل ژنتیکی و خطرات ایجاد این اختلال هستند. آنها همچنین به دنبال جراحی های جایگزین هستند که ممکن است به جریان مایع در کودکان کمک کند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد CM، می توانید از بنیاد Chiari & Syringomyelia یا American Syringomyelia & Chiari Alliance Project دیدن کنید. همچنین می توانید دیدگاه ها و داستان های شخصی در مورد افراد مبتلا به این بیماری را در Conquer Chiari بخوانید.